巨大血小板病又称“Bernard-Soulier综合征”：是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷引起。本病罕见，系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭。杂合子无明显出血，纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。出血严重程度难以预测，不同患者或同一患者不同时期出血程度差异很大。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。出血发生时一般需要输注血小板。脾切除和糖皮质激素治疗无效。本病治疗与血小板无力症基本相同，除对症治疗及必要时输注血小板外，尚无其他有效的治疗措施。